LA DIAGNOSTICA PRENATALE

La Diagnostica Prenatale è quell’area della medicina che si occupa di analizzare e determinare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. All’interno di questo settore si sono largamente affermati i sistemi di indagine delle patologie fetali causate dalle anomalie numeriche dei cromosomi (aneuploidie). Il normale assetto cromosomico di un individuo è costituito da 46 cromosomi ed è noto che la presenza di un cromosoma soprannumerario è causa di alcune gravi patologie congenite (cromosomopatie). Nella maggior parte dei casi il meccanismo che porta alla alterazione cromosomica è una “non disgiunzione meiotica”, solitamente di derivazione materna. Le cromosomopatie, oggetto della valutazione mediante Test Combinato, sono la Sindrome di Down, la sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau.

La Sindrome di Down (SD), nota fin dal XVI secolo, ebbe il suo inquadramento nosologico nel 1866 ad opera del medico inglese John Langdon Down, da cui prende il nome. Nel 1959 J. Lejeune dimostrò che la Sindrome di Down (SD) dipende dalla presenza di tre cromosomi in posizione 21 del cariotipo umano, invece della normale coppia e, da allora, viene anche definita “trisomia 21”.

Si tratta di un difetto cromosomico a comparsa casuale, congenito e non ereditario. Attualmente è la più nota e diffusa tra le anomalie del numero dei cromosomi; la sopravvivenza dei soggetti affetti da questa patologia, nonché l’aspettativa di vita piuttosto lunga delle persone che ne sono portatrici, ha determinato nella società la consapevolezza della sua presenza.
La Sindrome di Edwards è conosciuta anche con il nome di trisomia del cromosoma 18. La patologia è causata dalla presenza di un cromosoma soprannumerario (tre anziché due) nella posizione 18 del cariotipo; alla sindrome sono associati moltissimi difetti che causano morte prematura.
La Sindrome di Patau viene identificata anche con la denominazione di trisomia del cromosoma 13. Tale patologia è determinata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13, anziché due. La sindrome di Patau comporta morte perinatale e, solo eccezionalmente, si ha il raggiungimento dell’età adulta.
Il rischio di avere un figlio affetto dalle trisomie sopra descritte aumenta con l’aumentare dell’età materna.
Nella diagnostica prenatale si possono distinguere due metodologie di approccio al riconoscimento di eventuali patologie del feto. Esistono metodiche invasive e metodiche non invasive.
Con il termine “metodiche invasive”si fa riferimento ad una serie di test diagnostici che accertano la presenza di una patologia mediante indagine citogenetica. Sono invasive perché comportano un possibile rischio per la salute del feto (la percentuale stimata riguardo all’induzione di aborto a seguito dell’utilizzo delle metodiche invasive è orientativamente 0,5-1 %).
Appartengono a questa categoria la villocentesi e l’amniocentesi.
L’amniocentesi è una metodica diagnostica che comporta il prelievo, per mezzo di una puntura, di una piccola quantità di liquido amniotico (le cosiddette “acque” che circondano il feto nell’utero durante la gravidanza), attraversando l’addome della donna e il sacco amniotico (o amnios), ossia la membrana che circonda il feto.
La villocentesi consiste nel prelievo, per via addominale o vagino-cervicale, di una piccola quantità di villi coriali (microscopiche ramificazioni che formano la parte più esterna della placenta). Il campione coriale viene quindi aspirato sotto guida ecografica continua, con un ago fatto penetrare attraverso la parete addominale ed uterina, fino a raggiungere il trofoblasto (dove si trovano i villi coriali).
Il campione biologico prelevato con le metodiche invasive è geneticamente di pertinenza del feto; l’analisi successiva consente di determinare inequivocabilmente la presenza di un ampio spettro di cromosomopatie o di altre malattie di origine genetica.
Con il termine “metodiche non invasive” ci si riferisce ad un insieme di procedure che consentono una valutazione statistica del rischio che il feto possa presentare anomalie cromosomiche. Tali metodiche vengono definite non invasive perché, basandosi su valutazioni ecografiche e analisi del sangue materno, non comportano alcun rischio per la salute del feto.